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Già nel lontano 2002 il prof. Singh pubblico uno studio su questa "strana" correlazione

lo potete trovare qui

http://www.infoautismo.it/autismo.in/portale/index.php/autoimmunita/altre-categorie/autoimmunita-snc/item/188-relazione-vaccino-mmr-ed-autoimmunita-snc

In questo nuovo studio il prof Singh rivisita quella ricerca e la arricchisce con nuovi dati

Si inizia con questa ipotesi etiologica dell'autoimmunita nell'autismo definita come Autoimmune Autistic Disorder ( AAD )

 

L'ipotesi è che un insulto esterno ( virus ) possa alterare il funzionamento del sistema immunitario e originare una risposta autoimmunitaria a carico del sistema nervoso centrale

 

L'ipotesi è schematizzata nel NAI ( neuroautoimmunity model )

 

In questo modello si nota che l' IFN-y una citochina infiammatoria presente al di la del valore soglia che ha la capacità di aumentare la permeabilità della barriera emato encefalica e quindi senza filtro nel cervello sono veicolati antigeni di vario tipo che genererebbero una risposta autoimmunitaria nell'autismo.

Nel grafico sottostante vengo analizzati tutti i maggiori autoanticorpi  a carico del SNC con questi risultati

 

E' evidente nel confronto tra bambini autistici e del gruppo di controllo che il valore  degli anticorpi anti-MBP  è quello più elevato.

Patologicamente la percentuale di positività di questo indice nei bambini autistici si aggira tra il 70% - 90% un valore molto alto.

Questo indice molto elevato è messo da questo studioso in correlazione con con il virus del morbillo

 

L'autore continua analizzando i livelli di anticorpi nel siero rispetto a 6 virus confrontando i risultati fra bambini autistici e gruppo di controllo

Risultato finale? Solo gli anticorpi al virus del morbillo hanno una rilevanza statistica

L'autore sostiene che la correlazione fra iperimmunizzazione nell'autismo verso il virus del morbillo e anticorpi anti-MBP ( proteina basica della mielina ) raggiunge o supera il 90% un valore altissimo.

Egli ritiene per questa ragione che questa sia una evidenza scientifica tra il virus del morbillo e l'autoimmunità nell'autismo.

L'autore ha studiato  anche i livelli di anticorpi verso i vari vaccini MMR, DPT, DT, HEP-B TRA BAMBINI AUTISTICI E NEL GRUPPO DI CONTROLLO

Anche stavolta il valore maggiormente rilevante è a carico del MMR. Sarà ancora n caso?

INoltre l'autore fa una approfondita analisi della iperimmunizzazione nei riguardi del MMR

Infatti la risposta anticorpale verso l'MMR è riferibile ad una proteina con peso molecolare di 78,000 che è la subunità della proteina agglutinante del morbillo ( HA )

 

Inoltre la presenza di anticorpi anti-MBP sia nel sangue che nel liquor cerebrospinale è indice di reazione autoimmune anche nel cervello dei bambini autistici

 

Singh afferma in questo studio che la correlazione fra fra iperimmunizzazione al MMR e anticorpi anti-MBP raggiiunge la una correlazione elevatissima circa superiore al 90%


 

Inoltre l'autore affronta lo spinoso problema del mercurio e della sua associazione con l'autismo.

Secondo l'autore l'esposizione al mercurio non da orgine ad autoimmunità, ma l'autore non esclude che l'esposizione al mercurio possa causare problematiche mitocondriali e stress ossidativo.

 

Sing parla anche di notevoli similitudina fra infezione da morbillo ed autismo


l'analisi delle citochine infiammatorie nell'autismo rispetto al gruppo dicontrollo evidenzia varianze degne di nota per IL-2, IL-12, IFN-y

Queste citochine sono conosciute come induttori di malattie autoimmuni

nell'ultima parte dello studio si citano tutti i vari test che è possibile fare e gli eventuali interventi immunomodulanti ( pag 158-160 )

 

 

 

      
Finalmente una conquista di civiltà

L'INPS ha deciso che non serve a nulla rivedere una diagnosi di autismo fino a 18 anni. Infattimettere nel calderone di ogni patologia l'autismo non ha senso visto che l'evoluzione diagnostica nella stragrande maggioranza dei casi non è certamente favorevole ahimè.

Infatti queste visite sono poste in essere per verificare se il bambino e le sue famiglie possano avere quel minimo di sussidio che il piu delle volte non è bastevole nemmeno per pagare terapie, dai costi molto alti es. ABA 50 € a seduta, , analisi ed altro e che quindi il tutto ricade sempre sulle spalle delle famiglie.

Dunque una buona notizia ogni tanto dallo stato

 

A seguire la lettera ed i link

http://www.inps.it/bussola/VisualizzaDoc.aspx?sVirtualURL=/Messaggi/Messaggio%20numero%205544%20del%2023-06-2014.htm&iIDDalPortale=&iIDLink=-1

allegato

http://www.inps.it/bussola/visualizzadoc.aspx?sVirtuAlURL=/Messaggi/../MessaggiZIP/Messaggio%20numero%205544%20del%2023-06-2014_Allegato%20n%201.doc&iIDLink=-1

o sempre in allegato all'articolo

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 L’Autismo è una grave  disabilità  sociale a carattere cronico  evolutivo,   espressione di un disordine dello sviluppo, risultante di processi biologicamente e geneticamente determinati che pertanto influiscono sul grado di espressività clinica nell’ambito della traiettoria individuale.

        La conseguenza di queste alterazioni è la limitazione delle autonomie personali e o sociali di grado diverso in relazione alla espressività del disturbo autistico con particolare riferimento alle capacità comunicative linguistiche e alla presenza di ritardo mentale e di altre comorbilità.

        La definizione diagnostica prevede un lungo iter valutativo   effettuato da operatori specializzati nell’ambito di un servizio dedicato specialistico.

        I criteri diagnostici del DSM IV, al quale si rimanda per una lettura estensiva, prevedono che vi sia:

  • compromissione qualitativa      dell’interazione  sociale
  • compromissione qualitativa della comunicazione      verbale e non verbale
  • modalità di comportamento, interessi e      attività ristretti, ripetitivi e stereotipati

        La diagnosi di autismo è basata su parametri di tipo comportamentale ed è necessario che venga effettuata da strutture specializzate e accreditate dal Servizio Sanitario Nazionale in riferimento a situazioni di osservazione standardizzate e adottando scale di valutazione   opportunamente elaborate per il comportamento autistico secondo protocolli raccomandati dalle Linee Guida accreditate.

        Al termine del suddetto percorso diagnostico e al fine di evitare ripetuti disagi al minore affetto e alla sua famiglia, la Commissione Medica Superiore ritiene che si debba evitare la previsione di rivedibilità, sia in tema di invalidità civile che di handicap,  entro il compimento del 18esimo anno di età, ad eccezione dei casi in cui le  strutture di riferimento attestino disturbo dello spettro autistico di tipo lieve o borderline con ritardo mentale lieve o assente.

 Roma, 23/06/2014  

                                        Il Presidente della Commissione Medica Superiore 

                                                               Massimo Piccioni    

Questo articolo lo scrivo a tutti quei personaggi che a DATI ufficiali rispondono con pseudo riflessioni personali

I dati ufficiali sono che al 2010 la prevalenza è 1/68,  cioè un bambino autistico ogni 68 nati nel 2000 eravamo a 1/150

Ogni 10 anni circa la prevalenza raddoppia e quindi anche il numero dei soggetti autistici con un aumento del 10-15% annuo

Dati CDC USA che potrete trovare qui

http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html

Secondo questa tendenza ( negli anni 80 la prevalenza era 1/5000 ) tra 3 decadi saremo quasi nel rapporto 1/1

Beh molti detrattori dicono che questa è una falsità ma senza ne dire nulla ne supportare questa tesi...soltando screditando

Non mi volgio dilungare troppo per non annoiare il lettore con dati e statistiche UFFICIALI

CITO SOLO QUESTO DATO UFFICIALE DEL DISCORSO DEL PRESIDENTE DEGLI USA IL 30 SETTEMBRE 2009  AL National Institutes of Health

Il Presidente Obama ha citato in questo discorso solo tre patologie, quelle che hanno la priorità in USA... quelle patologie che anche in tutti i paesi occidentali hanno maggiormente impatto con la salute dei CITTADINI

1. cancro
2. malattie cardiovascolari
3. autismo

LINK AL TESTO DEL DISCORSO

http://www.whitehouse.gov/the_press_office/Remarks-by-the-President-on-the-American-Recovery-and-Reinvestment-Act-at-the-National-Institutes-of-Health/

LINK AL VIDEO MAGARI SONO ENTRATO NEL SITO DELLA CASA BIANCA E L'HO MODIFICATO IL DISCORSO :-))

http://www.whitehouse.gov/video/President-Obama-on-the-Recovery-Act-at-NIH

Sicuramente ci sarà qualcuno che avrà da obiettare anche su questa EVIDENZA...MANCO LE PAROLE DE L PRESIDENTE DEGLI USA HA VALORE....OVVIO :-))

A VOI I COMMENTI DEL CASO....

*****************************************

"

In cancer, we're beginning to see treatments based on our knowledge of genetic changes that cause the disease and the genetic predispositions that many of us carry that make us more susceptible to the disease.  But we've only scratched the surface of these kinds of treatments, because we've only begun to understand the relationship between our environment and genetics in causing and promoting cancer.

So through the Recovery Act, the NIH is expanding the Cancer Genome Atlas, collecting more than 20,000 tissue samples to sequence the DNA of more than 20 types of cancer.  And this has extraordinary potential to help us better understand and treat this disease.  Cancer has touched the lives of all Americans, including my own family's; 1.5 million people will be diagnosed in the next year.  Half a million people will lose their lives.  We all know the terrible toll on families and the promise of treatments that will allow a mother to be there for her children as they grow up; that will make it possible for a child to reach adulthood; that will allow countless people to survive a disease that's claimed far too many lives.
Through these investments in research, we will also have the opportunity to make strides in the treatment and prevention of heart disease, the leading cause of death in the United States.  Since 1948, for example, researchers have been following generations of residents in the town of Framingham, Massachusetts, to better understand the cause of cardiovascular illness.  Now, we have a chance to study the DNA of these participants and connect what we know after decades of observation to what we'll soon know about their genetic makeup.  And perhaps we can identify those who are likely get high blood pressure or high cholesterol and find ways to intervene before heart disease even develops.
And finally, we'll also provide the largest-ever infusion of funding into autism research.  Across the country, grant recipients will have the opportunity to study genetic and environmental factors of a disease that now touches more than one in every 150 children.  What we learn will hopefully lead to greater understanding, early interventions, more effective treatments and therapies to help these children live their lives and achieve their fullest potential, which is extraordinary.  (Applause.)   


"




Visita neuropsichiatrica....oramai era palese che qlk non andava....una "morte annunciata" la neuropsichiatra a noi " signora sua figlia è autistica"....mia moglie scoppia in lacrime e la dottoressa " ve ne dovete fare una ragione" come per dire non c'è nulla da fare....ma questa "sfortuna" vista nella sua condizione SINGOLA non è più sfortuna ed i numeri parlano chiaro....siamo ad una prevalenza di 1/68 al 2010 volgiamo arrivare al rapporto 1/1 tra 20 anni AFFINCHE' CI SI ACCORGA DELL'AUTISMO? Rammento a tutti che la dottoressa è assolutamente in buona fede....perchè come tantissimi medici è formata per pensare....che sia una sfortuna...

In questo interessante articolo pubblicato sul giornale ufficiale dei nutrizionisti americani viene analizzato nel dettaglio la permeabilità intestinale a livello delle giunzioni fra le varie cellule dell'epitelio interno dell'intestino e le sue alterazioni rispetto alla flora batterica intestinale e di varie molecole contenute negli alimenti...

Con sorpresa scopro che il dha, epa ( omega 3 ) aumentano la disbiosi intestinale

 

in allegato come sempre la pubblicazione originale

A pagina 240 del seguente documento ufficiale si dice a chiare lettere che "il ruolo dei fattori genetici nell'ASD ( Autism Spectrum Disorders ) sono stati sovrastimati e che i FATTORI AMBIENTALI hanno un ruolo prevalente"

Perde di valore scientifico la "causa genetica" come fattore primario dato che da solo non riesce a spiegare più del 10-15% dei casi di autismo.

Finally, a recent study concluded that the
role of genetic factors in ASDs has been overestimated, and that environmental factors play a
greater role than genetic factors in contributing to autism.141 This study did not evaluate the
role of any particular environmental factors, and in this context “environmental factors” are
defined broadly to include any influence that is not genetic.

 

il link al documento ufficiale sul sito EPA-USA lo trovate qui>>   http://www.epa.gov/ace/pdfs/Health-Neurodevelopmental.pdf

o
d in allegato

A pagina 16 del corposo documento ( 116 pag ) delle linee guida ufficiali per l'autismo dell' Istituto Superiore di Sanità si afferma


"Nonostante queste prove, non si conosce ancora quale sia il percorso eziopatogenetico
che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo; la ricerca si è orientata maggiormente
a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione
è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente, e si è focalizzata,
specie negli ultimi anni, sullo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche
di neuroimaging, sia strutturale sia funzionale.
I dati finora prodotti dalla ricerca hanno evidenziato una forte eterogeneità e complessità nella eziologia genetica e anche l’identificazione di pathways cellulari o molecolari,
possibile grazie alle nuove tecnologie, consente di avanzare solo ipotesi sull’origine
del disturbo e nell’insieme non fornisce al momento elementi di certezza sulle cause,
che restano sconosciute."

Quindi la ricerca principalmente "instradata" nel vicolo cieco dell'ipotesi genetica non ha prodotto "nessuna certezza"

Io voglio andare oltre.

Voglio per assurdo credere che la causa sia genetica al 100%

Se così fosse i dati ufficiali CDC USA parlano di un aumento della prevalenza spropositato passsando da 1/5000 negli anni 80 a 1/68 al 2010

La domanda è: " ma quindi il genoma umano è destinato a deteriorarsi"? 

L'EPA USA dice a chiare lettere che l'ipotesi genetica è stata sopravvalutata e che sono le caause ambientali ( insulti esterni ) a essere gli indiziati nr. 1

http://www.infoautismo.it/autismo.in/portale/index.php/autoimmunita/neurotossicita/item/226-il-gigante-d-argilla-ipotesi-genetica-dell-autismo-l-agenzia-federale-di-protezione-ambientale-usa-stigmatizza-tale-causa

In allegato il documento ufficiale dell'ISS cliccando su "leggi tutto "

A voi le riflessioni del caso




American College of Medical Genetics and Genomics

Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions

G. Bradley Schaefer, MD1
and Nancy J. Mendelsohn, MD2; for the Professional Practice and Guidelines Committee

In questo articolo che rappresenta le linee guida Della Medicina Genetica sull'autismo nel sommario vi sono le seguenti percentualistiche come spiegazione della malattia autistica:

  • CMA (10%)  >> chromosomal microarray
  • Fragile X (1–5%)
  • MECP2 (4% of females) >> MECP2 (methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome))
  • PTEN (5% of those with head circumferences >2.5 SDs that are tested)  >> Phosphatase and tensin homolog (PTEN) is a protein that, in humans, is encoded by the PTEN gene
  • Karyotype (3%)
  • Other  (10%).  Currently,  there  are  no  published  studies that collate the yield on the other identifiable etiologies of autism. As noted above, identifiable brain anomalies, genetic syndromes, metabolic disorders, and other diag- nosable conditions will be identified in the genetic eval- uation  of  persons  with  ASDs.  Using  empiric  estimates and clinical experience, this has been estimated as 10%.

Nel campo "other" si insiste su un 10% che potrebbe essere su base empirica conglobato nella "causa genetica" ma senza contemplare nessun dato e su PURO CALCOLO PREVISIONALE

Facendo il totale si raggiunge il 27% e l'altro 73%? Da cosa dipende?

Il fulcro di tutte le indagini genetiche è quello di provare che l'autismo è purtroppo legata alla "sfortuna" di alterazioni genetiche che determinerebbero la malattia autistica

Una sfortuna...che capita troppo spesso direi vista l'incremento esponenziale della prevalenza 1/68 al 2010 ( fonte CDC USA )

E se invece  siano gli insulti esterni tossici,  immunologici e mutagenici a determinare al max il 27%?

E vogliamo parlare di "sindromi" che danno origine a segni clinici simili all'autismo ma che non sono assimilabili alla patologia autistica primaria che colpisce migliaia di bambini?

Come vedete l'ipotesi genetica, con spesucce di milioni di dollari non spiegano un bel nulla...ma si sa pagare la ricerca ed incanalarla nel VICOLO CIECO della genetica...crea solo disinformazione e null'altro per non parlare di CHI PAGA questo tipo di ricerche e del conflitto di interesse dei vari ricercatori di turno

Medical Genetics
by G Bradley Schaefer

 

£41.99
RRP: £41.99
In stock, usually despatched within 24 hours.

 


Publisher: MCGRAW-HILL Professional
Publication Date: 09-Apr-2011
Hardback(other formats)

 

ISBN: 9780071664387

http://books.telegraph.co.uk/BerteShopWeb/viewProduct.do?ISBN=9780071664387

ed il CEO della  MCGRAW-HILL Professional è David Levin

http://en.wikipedia.org/wiki/David_Levin_(businessman)

il cui fratello Jeremy Levin è il CEO della Teva Pharmaceutical Industries


A fine di questa pubblicazione gli autori dichiarano l'ASSENZA DEL CONFLITTO DI INTERESSE MA NE SIAMO PROPRIO SICURI?

Uno degli autori ( dr. G Bradley Schaefer ) di questa pubblicazione che dichiara l'assenza del conflitto di interessi pubblica libri su MCGRAW-HILL Professional il cui capo ha un fratello, Jeremy Levin,  che è a sua volta il capo di una industria farmaceutica 


Teva Pharmaceutical Industries

http://en.wikipedia.org/wiki/Teva_Pharmaceutical_Industries

Riassumendo abbiamo un eminente genetista che pubblica i suoi libri attraverso un editore che è di proprietà di David Levin il cui fratello Jeremy Levin è stato a capo di una industria  farmaceutica dal 2012 al 2013

http://en.wikipedia.org/wiki/Jeremy_Levin

Jeremy Levin
From Wikipedia, the free encyclopedia
Jeremy Levin
Born 1954 (age 59–60)
South Africa
Nationality British, American, Israeli
Alma mater Oxford University, Cambridge University[1]
Occupation CEO, Teva Pharmaceutical Industries plc
Jeremy Levin is a South African born businessman who was the President and CEO of Teva Pharmaceutical Industries between May 2012 and October 2013. Prior to this he worked at, among others, Bristol-Myers Squibb and Novartis.[4] Levin has also practiced medicine, working for a time at Hammersmith Hospital in London. Levin was born in South Africa, and has lived in South Africa, Zimbabwe, Great Britain, Switzerland, Israel and the United States. Levin has been recognized for his accomplishments in the biopharmaceutical industry, being named one of the 25 most influential people in the industry by Fierce Biotech in 2012."

Alla faccia dell'assenza del conflitto di interesse.....

A voi i commenti del caso

In allegato come al solito la pubblicazione in originale ed riferimenti relativi al conflitto di interesse

 

 

 

 

"Methylomic analysis of monozygotic twins discordant for autism
spectrum disorder and related behavioural traits"

Fonte:  http://www.nature.com/mp/journal/v19/n4/pdf/mp201341a.pdf

I
n questo studio ancora una volta si parla di estrema variabilità dei dati addirittura uìin gemelli omozigoti che condividono la stessa sequenza genetica.

Gli autori descrivono come "alta eterogeneità" la natura delle mutazioni epigenetiche.

In questa bella ricerca che potrete trovare sempre in allegato, a parte la descrizione bio-molecolare della mucosa intestinale vi sono importanti riferimenti come una dieta o i vari commensali nella mucosa intestinale possano influire sulle "giunzioni strette" ( Tight Junction ).

Ricordo a tutti che proprio in queste giunzioni che si determina la permeabilità intestinali con progressione di macro molecole e proteine che non dovrebbero in un soggetto normale entrare nel torrente ematico e scatenare tutta una serie di reazioni immunitarie che generano una risposta autoimmunitaria a carico anche del cervello

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